渐冻症特效药来了！北京打出首针

【本报综合讯】近日，全球首款渐冻症靶向治疗药物——“托夫生注射液（Tofersen）”陆续进入中国各大医院，正式投入临床使用。

北京大学第三医院完成中国首例“托夫生注射”的渐冻症患者。（图片来源：成都《每日经济新闻》/北京大学第三医院供图）

北京《新京报》报道，近日，患者李女士在北京大学第三医院（北医三院）完成北京首针治疗，这标志着中国首个针对SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。

北医三院官方微信公众号发布的信息显示，43岁的李女士因不明原因的进行性肌肉无力来到北医三院就诊，诊断患有SOD1-ALS。6月10日，李女士在北医三院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。

中新网报道，作为运动神经元病中最常见的一种类型，渐冻症通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡。

SOD1是第一个被发现的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因。托夫生注射液，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

据了解，SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物的需求极为迫切。

杭州市一医院运动神经元病诊疗中心执行主任张灏表示，托夫生注射液作为全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。这一国际创新疗法的临床应用，标志着中国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。

另据成都《每日经济新闻》报道，相关统计数据显示，中国是世界上渐冻症患者数量最多的国家之一。有数据显示，目前中国有超过4万例渐冻症患者，其中携带SOD1基因突变的患者超过1200例。

近年来，知名人物蔡磊抗击渐冻症的经历，更让这一疾病引起全社会的广泛关注。

据了解，目前，Tofersen的中国官方定价尚未公开披露。由于首年和次年注射总剂量不同，托夫生注射液是按使用年次定价，在美国的首年定价为180万元人民币，去年3月，该药在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区落地使用，也是沿用这一价格。去年9月，托夫生注射液在中国获批后的首年定价约为140万元，经北京康盟慈善基金会近50%的补贴（该补贴仅面向内地中国籍患者）后，患者的首年自费价格约为70万元，已经不到美国定价的一半。

专家指出，虽然补贴后的价格也较高，但渐冻症属于罕见病，研发成本非常高，出于保护创新的角度也不可能定成“白菜价”。

目前，除了美、中两国，目前Tofersen已陆续获得了日本、韩国、欧盟、加拿大等国家或地区的认可。（完）